Журнал «Труды Института системного анализа Российской академии наук» - Б.А. Кобринский, Д.В. Влодавец, Г.А. Коробкин, А.А. Николаев "Концептуализация знаний и экспертная оценка признаков прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна"

Целью работы являлась концептуализация признакового пространства, характеризующего клинические проявления прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Материалом исследования послужили описания болезни на разных этапах ее течения, анализ, коррекция и структуризация которой осуществлялась в ходе обсуждений когнитолога с экспертом. Методами исследования были инженерия знаний и нечеткая логика. Результатом явилось уточнение описаний признаков, характеризующих отдельные стадии болезни. Факторы уверенности признаков показывают меру доверия эксперта к частоте встречаемости признаков на разных стадиях болезни, к трудности оценки выраженности признака врачом-неврологом и к трудности выполнения тестов ребенком. Выводы: Структурированные описания признаков характеризуют особенности каждой стадии патологического процесса. Факторы уверенности, позволяющие объективизировать нечеткие проявления признаков, могут быть использованы при построении базы знаний интеллектуальной диагностической постадийной системы болезни Дюшенна.

Полная версия статьи в формате pdf.

Стр. 28-36.

Литература

1. Анисимова И.В., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Вашакмадзе Н.Д., Влодавец Д.В., Гремякова Т.А., Грознова О.С., Гузева В.И., Гусакова Е.В., Кузенкова Л.М., Куренков А.Л., Куцев С.И., Михайлова С.В., Назаренко Л.П., Никитин С.С., Новиков А.Ю., Подклетнова Т.В., Полевиченко Е.В., Поляков А.В., Прокопьев Г.Г., Руденко Д.И., Репина С.А., Романенко Е.В., Рябых С.О., Сакбаева Г.Е., Сапего Е.Ю., Селимзянова Л.Р., Степанов А.А., Субботин Д.М., Суслов В.М., Тозлиян Е.В., Феклистов Д.А., Шаховская Н.И., Шредер Е.В. Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов // Педиатрическая фармакология. 2023. Т. 20. № 5. С. 427-453. EDN: MWNWUG. https://doi.org/10.15690/pf.v20i5.2615

2. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J., Case L.E., Clemens P.R., Cripe L., Kaul A., Kinnett K., McDonald C., Pandya S., Poysky J., Shapiro F., Tomezsko J., Constantin C. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care // Lancet Neurol. 2010. Vol. 9. No. 2. P. 177-189. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70272-8

3. Riguzzi P., Sabbatini D., Fusto A., Vianello S., Merlo B., Zangaro V., Capece G., Gorgoglione D., Sorarù G., Bariani R., Calore C., Bauce B., Martini M., Mutterle A., Bello L., Pegoraro E. Deep characterization of females with heterozygous Duchenne muscular dystrophy mutations // J Neurol. 2025. Vol. 272. No. 3. Article number 244. https://doi.org/10.1007/s00415-025-12987-4

4. Salari N., Fatahi B., Valipour E., Kazeminia M., Fatahian R., Kiaei A., Shohaimi S., Mohammadi M. Global prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis // J Orthop Surg Res. 2022. Vol. 17. No. 1. Article number 96. https://doi.org/10.1186/s13018-022-02996-8

5. Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Байбарина Е.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гузева В.И., Гусакова Е.В., Кузенкова Л.М., Лаврова А.Е., Львова О.А., Михайлова С.В., Назаренко Л.П., Никитин С.С., Поляков А.В., Дадали Е.Л., Румянцев А.Г., Сакбаева Г.Е., Суслов В.М., Гремякова О.И., Степанов А.А., Шаховская Н.И. Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна // Нервно-мышечные болезни. 2023. Т. 13. № 2. С. 10-19. EDN: RLIPTP. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-2-10-19

6. Kariyawasam D., D’Silva A., Mowat D., Russell J., Sampaio H., Jones K., Taylor P., Farrar M. Incidence of Duchenne muscular dystrophy in the modern era; an Australian study // Eur J Hum Genet. 2022. Vol. 30. No. 12. P. 1398-1404. https://doi.org/10.1038/s41431-022-01138-2

7. Quinlivan R.M. Age at diagnosis for Duchenne muscular dystrophy: Why we must do better // Muscle & Nerve. 2022. Vol. 66. No. 2. P. 116-117. https://doi.org/10.1002/mus.27574

8. Mercuri E., Pane M., Cicala G., Brogna C., Ciafaloni E. Detecting early signs in Duchenne muscular dystrophy: comprehensive review and diagnostic implications // Front Pediatr. 2023. Vol. 11. Article number 1276144. https://doi.org/10.3389/fped.2023.1276144

9. Стерликов С.А., Зеленова О.В., Стародубов В.И., Витковская И.П., Абрамов С.И., Оськов Ю.И., Кучерявая Д.А., Голубев Н.А., Камынина Н.Н. Эпидемиология мышечной дистрофии Дюшенна в Российской Федерации // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2024. Т. 32. Спецвыпуск 2. С. 1170-1175. EDN: XSBOOM. https://doi.org/10.32687/0869-866X-2024-32-s2-1170-1175

10. Ciafaloni E., Fox D.J., Pandya S., Westfield C.P., Puzhankara S., Romitti P.A., Mathews K.D., Miller T.M., Matthews D.J., Miller L.A., Cunniff C., Druschel C.M., Moxley R.T. Delayed diagnosis in duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet) // J Pediatr. 2009. Vol. 155. No. 3. P. 380-385. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2009.02.007

11. Влодавец Д.В., Кобринский Б.А. Континуум прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна: модифицированная классификация стадийности заболевания // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2025. Т. 125. №9. С. 60-70. EDN: OPUYRP. https://doi.org/10.17116/jnevro202512509160

12. Нариньяни А.С. Не-факторы: краткое введение // Новости искусственного интеллекта. 2004. №2. С. 52-63. URL: https://raai.robofob.ru/library/ainews/2004/2004_02/ain_02_2004.djvu (дата обращения: 26.01.2026).

13. Гаврилова Т.А. Управление знаниями: что делать? // Экономика, статистика и информатика. Вестник УМО. 2005. №2. С. 23-27. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/upravlenie-znaniyami-chto-delat (дата обращения: 26.01.2026).

14. Кобринский Б.А. Триединство факторов уверенности в задачах медицинской диагностики // Искусственный интеллект и принятие решений. 2018. №2. С.62-72. EDN: XQXXXF. https://doi.org/10.14357/20718594180205

15. Zadeh L.A. Is There a Need for Fuzzy Logic? // Information Sciences. 2008. Vol. 178. No. 13. P. 2751-2779. EDN: YAQTUZ. https://doi.org/10.1016/j.ins.2008.02.012